붙임 2		신규 산정특례 희귀질환 목록(66개)

□ 희귀질환 2개

연번	상병 코드	국문질환명	영문질환명
1	K22.0	이완불능증	Achalasia
2	L40.3	손발바닥농포증	Pustulosis palmaris et plantaris

□ 극희귀질환 59개

연번	국문질환명	영문질환명
1	AGO1 관련 발달지연	AGO1 related developmental delay
2	ASH1L 관련 지적발달장애	ASH1L related intellectual developmental disorder
3	AUTS2 관련 장애	AUTS2 related disorder
4	CACNA1E 관련 장애	CACNA1E related disorder
5	CAMK2A 관련 질환	CAMK2A related disease
6	CYFIP2 유전자 돌연변이	CYFIP2 gene mutation
7	DDX6 관련 장애	DDX6 related disorder
8	DEAF1 관련 장애	DEAF1 related disorder
9	EEF1A2 관련 장애	EEF1A2 related disorder
10	FBXW7 관련 보통염색체 우성 발달지연, 근긴장저하 및 언어장애	FBXW7 related autosomal dominant developmental delay, hypotonia, and impaired language
11	GABRB3 관련 장애	GABRB3 related disorder
12	GJB2 관련 감각신경성 난청	GJB2 related sensory neural hearing loss
13	GNB2 관련 장애	GNB2 related disorder
14	HNF1B 유전자 돌연변이	HNF1B gene mutation
15	HUWE1 관련 장애	HUWE1 related disorder
16	MEIS2 관련 장애	MEIS2 related disorder
17	MORC2 관련 발달지연, 성장장애, 이상형태성 얼굴 및 축삭신경병증	MORC2 related developmental delay, impaired growth, dysmorphic facies, and axonal neuropathy
18	MYT1L 관련 장애	MYT1L related disorder
19	NSUN2 관련 발달지연	NSUN2 related developmental delay
20	POLR2A 관련 장애 (저긴장증, 다양한 지적장애, 행동이상을 동반한 신경발달장애)	POLR2A related disorder (Neurodevelopmental disorder with hypotonia and variable intellectual disability and behavioral abnormality)
21	PRR12 관련 신경-눈 증후군	PRR12 related neuro-ocular syndrome
22	RERE 관련 장애	RERE related disorders
23	SLC6A5 관련 병적놀람증	SLC6A5 related hyperekplexia
24	SOX2 관련 장애	SOX2 related disorder
25	SYNGAP1 관련 지적장애	SYNGAP1 related intellectual disability
26	TAF1 관련 장애	TAF1 related disorder
27	TAOK1 관련 지적 장애[지적 장애 또는 행동 이상을 동반하거나 동반 하지 않는 발달 지연]	TAOK1 related intellectual disability[Developmental delay with or without intellectual impairment or behavioral abnormalities]
28	TBR1 관련 자폐증과 언어지연을 동반한 지적 발달 지연	TBR1 related intellectual developmental delay with autism and speech delay
29	TFE3 연관 신경발달 장애	TFE3 associated neurodevelopmental disorder
30	TLK2 관련 지적장애 [지적발달장애, 보통염색체 우성 57]	TLK2 related intellectual disability [Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 57]
31	TMEM106B 유전자 돌연변이	TMEM106B gene mutation
32	TRIO 관련 대두증을 동반한 지적장애	TRIO related intellectual disability with macrocephaly
33	TRIP12 관련 질환	TRIP12 related disease
34	UBTF 관련 신경변성	UBTF related neurodegeneration
35	ZSWIM6 관련 신경발달 장애	ZSWIM6 related neurodevelopmental disorders
36	다발계통의 평활근 기능이상 증후군	Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome[MSMDS]
37	레이노-클라스 증후군	Raynaud-Claes syndrome
38	리-프라우메니 증후군	Li-Fraumeni Syndrome
39	발달성 및 뇌전증성 뇌병증 31	Developmental and epileptic encephalopathy 31
40	발달성 및 뇌전증성 뇌병증 76	Developmental and epileptic encephalopathy 76
41	보리우-보이콧-이네스 증후군	Beaulieu-Boycott-Innes syndrome[BBIS]
42	부라티-하렐 증후군	Buratti-Harel syndrome
43	선천성 이상각화증	Congenital dyskeratosis
44	소아성 폴립증 증후군	Juvenile polyposis syndrome
45	시프림-히츠-바이스 증후군	Sifrim-Hitz-Weiss syndrome
46	여성 한정 X-연관 증후군성 지적발달장애	Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, female-restricted
47	오도널-루리아-로단 증후군	O'Donnell-Luria-Rodan syndrome
48	저신장, 손발톱뼈형성이상, 안면이상형태증, 털감소증 증후군[SOFT 증후군]	Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, hypotrichosis syndrome[SOFT syndrome]
49	지적 발달 장애, X 연관 증후군 14(UPF3B 유전자 관련)	Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic 14(UPF3B gene related)
50	지적발달장애 보통염색체 우성 23	Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 23
51	지질단백질 라이페이스 결핍	Lipoprotein lipase deficiency
52	청-얀선 증후군	Chung-Jansen syndrome
53	칠턴-오쿠르-청 신경발달 증후군	Chilton-Okur-Chung neurodevelopmental syndrome
54	페르헤이 증후군	Verheij syndrome
55	폐정맥의 부정렬을 동반한 폐포 모세혈관 형성이상	Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins[ACD/MPV]
56	푸아리에-비엥브뉴 신경발달 증후군	Poirier-Bienvenu neurodevelopmental syndrome
57	프레이저 증후군	Frasier syndrome
58	피서르스-보드머 증후군	Vissers-Bodmer syndrome
59	후두와, 혈관종, 동맥병변, 심혈관, 눈 증후군[PHACE 증후군]	Posterior fossa, hemangioma, arterial lesion, cardiovascular, eye syndrome[PHACE syndrome]

□ 기타염색체이상질환 5개

연번	국문질환명	영문질환명
1	1번 염색체 장완의 결손 증후군	1q deletion syndrome
2	4번 염색체 장완의 중복 증후군	4q duplication syndrome
3	7번 염색체 단완의 결손 증후군	7p deletion syndrome
4	10번 염색체 단완의 결손 증후군	10p deletion syndrome
5	X염색체 단완의 중복 증후군	Xp duplication syndrome